遗传病检测 · 脑病相关基因检测
Dravet综合征SCN1A基因MLPA检测
项目概览
本检测采用多重连接探针扩增技术，对Dravet综合征致病基因SCN1A进行全外显子拷贝数变异分析。检测覆盖SCN1A基因所有26个编码外显子区域，旨在准确识别该基因的杂合缺失或重复（通常为整个外显子或更大片段的拷贝数变异），这些变异是约5-10%的Dravet综合征患者的致病原因。MLPA技术通过特异性探针杂交、连接和定量PCR，实现对靶序列拷贝数的精确定量，是检测此类大片段变异的金标准方法。
¥2700参考价格
23天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
电话咨询
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立即咨询检测方法
MLPA
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，常温（18-25°C）运输，避免极端温度（冷冻或高温）。应在采样后72小时内送达实验室。送检时需确保样本标识清晰、无泄漏，并附完整的检测申请单。
适用人群
适用于临床上高度怀疑为Dravet综合征的婴儿期起病的癫痫患者，特别是对SCN1A基因Sanger测序结果为阴性但仍无法排除拷贝数变异的患者。也推荐用于已确诊Dravet综合征患者进行遗传分型，以及有明确家族史的高危家庭成员进行携带者筛查或产前诊断咨询。
临床应用
本检测可为Dravet综合征提供重要的分子遗传学诊断依据，明确约5-10%患者的致病性拷贝数变异，弥补Sanger测序的局限性。确诊有助于评估预后、指导抗癫痫药物的选择（避免使用钠通道阻滞剂）、提供遗传咨询，并为家庭进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测提供靶点，对改善患儿管理和家庭生育决策具有明确的临床指导意义。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所